Penatalaksanaan Anaplastic Thyroid Cancer

Masalah utama dengan kanker tiroid anaplastik adalah bahwa hal itu biasanya terlalu agresif dan invasif ketika didiagnosis.

Apa saja perawatan kanker tiroid anaplastik yang umum? Hanya sebagian kecil pasien dapat menjalani reseksi bedah kanker dengan harapan menyembuhkannya. Untuk pasien yang didiagnosis pada tahap awal, tiroidektomi total diperlukan. Banyak pasien, terutama mereka yang menderita kanker stadium lanjut dan tidak dapat menjalani reseksi bedah, akan mendapat manfaat dari radiasi sinar eksternal (ini berbeda dengan yodium radioaktif). Kemoterapi adalah pilihan terapi kanker tiroid anaplastik lainnya.

STUDI KASUS: Oktober 2004 hingga 3 September 2005

Pada Oktober 2004, 3 minggu setelah ulang tahunnya yang ke-80, Hakim Agung William Rehnquist didiagnosis menderita kanker tiroid anaplastik. Tidak diumumkan selama beberapa minggu apa jenis kanker tiroid yang dia miliki — hanya saja dia mengidap kanker tiroid.

Tetapi jika kita melihat daftar di atas, kita dapat melihat bahwa kasusnya klasik untuk kanker tiroid anaplastik. Dia menerima beberapa perawatan medis terbaik di dunia, termasuk pemeriksaan fisik tahunan. Massa di lehernya berkembang pesat dan jelas tidak ada setahun sebelumnya — ini sangat khas dari kanker tiroid anaplastik. Dia berada di kelompok usia yang benar karena didiagnosis menderita kanker anaplastik.

Pada hari diagnosisnya, ia menjalani trakeostomi, prosedur yang khas pasien dengan kanker tiroid anaplastik dan sangat jarang untuk jenis kanker tiroid lainnya. Dia segera memulai terapi radiasi sinar-eksternal (sekali lagi, klasik untuk kanker tiroid anaplastik dan hampir tidak pernah digunakan untuk kanker tiroid papiler atau folikuler khas). Dia juga memulai perawatan kemoterapi, yang pada dasarnya tidak pernah digunakan untuk kanker tiroid sel papiler, follicular, dan hurthle.

Pada Kamis, 20 Januari 2005, Hakim Agung Rehnquis memaki George W. Bush sebagai Presiden Amerika Serikat untuk masa jabatan keduanya. Hakim Agung tampak melakukan dengan sangat baik, tetapi dia memiliki jalan yang sulit di depannya.

Pada hari Sabtu, 3 September 2005, Hakim Agung Rehnquist meninggal di rumahnya pada usia 80 tahun. Sayangnya, kasusnya adalah tipikal kanker tiroid anaplastik. Dia meninggal karena penyakit yang didiagnosis kurang dari 11 bulan sebelumnya. Tidak semua orang dengan kanker tiroid anaplastik mati, tetapi sangat penting bahwa penyakit ini ditangkap secara dini dan diobati secara agresif.

Anaplastik Kanker Tiroid Anaplastik

Jika Anda atau anggota keluarga memperhatikan massa yang tumbuh cepat di leher Anda, buatlah janji bertemu dengan dokter. Ini mungkin kanker tiroid anaplastik, dan jika ya, dokter Anda akan menjelaskan pilihan perawatan Anda.

Kanker Anaplastik

Kanker tiroid anaplastik adalah jenis kanker tiroid yang paling umum. Dalam artikel ini, Anda akan belajar tentang gejala dan pengobatan kanker tiroid anaplastik. Untuk gambaran umum kanker tiroid, Anda dapat membaca artikel Pendahuluan untuk Kanker Tiroid.

Tumor anaplastik adalah yang paling umum (hanya 1% dari semua kasus kanker tiroid) dan paling mematikan dari semua kanker tiroid. Kanker ini memiliki tingkat penyembuhan yang sangat rendah dengan perawatan terbaik. Kebanyakan pasien dengan kanker tiroid anaplastik tidak hidup 1 tahun sejak hari mereka didiagnosis.

Kanker tiroid anaplastik sering muncul dalam kanker tiroid yang lebih terdiferensiasi atau bahkan di dalam gondok. Seperti halnya kanker papiler, kanker tiroid anaplastik dapat muncul bertahun-tahun (lebih dari 20) setelah paparan radiasi. Metastasis serviks (penyebaran kanker ke kelenjar getah bening di leher) terdapat pada sebagian besar (lebih dari 90%) kasus pada saat diagnosis. Kehadiran metastasis kelenjar getah bening di daerah-daerah serviks menyebabkan tingkat kekambuhan lebih tinggi dan prediksi tingkat kematian yang tinggi.

Apa saja gejala umum kanker tiroid anaplastik? Cara paling umum kanker ini menjadi nyata adalah Anda atau anggota keluarga memperhatikan massa yang tumbuh di leher Anda. Ketika dokter merasakan massa leher, biasanya besar dan sangat keras. Tumor ini tumbuh sangat cepat, dan Anda mungkin mengatakan bahwa Anda tidak pernah memperhatikannya hingga beberapa hari atau minggu yang lalu, dan sekarang tampaknya semakin besar setiap beberapa hari.

Kanker tiroid anaplastik menyerang struktur yang berdekatan dan bermetastasis secara luas ke kelenjar getah bening serviks dan organ jauh, seperti paru-paru dan tulang. Invasi trakea hadir dalam 25% pada saat presentasi (dikatakan berbeda, pada sekitar 25% kasus, kanker anaplastik telah tumbuh keluar dari tiroid dan masuk ke trakea). Inilah sebabnya mengapa banyak pasien dengan kanker tiroid anaplastik akan membutuhkan trakeostomi, sementara hampir tidak ada yang menderita kanker tiroid tipe lain yang membutuhkannya.

Kanker tiroid anaplastik yang menyebar ke paru-paru hadir di 50% pasien pada saat diagnosis. Sebagian besar kanker ini begitu melekat secara agresif pada struktur leher vital yang tidak dapat dioperasi pada saat diagnosis. (Dokter bedah tidak dapat menghapusnya karena tumbuh ke struktur leher lainnya). Bahkan dengan protokol terapi agresif, seperti terapi radiasi hyperfractionated, kemoterapi, dan pembedahan, bertahan hidup pada 3 tahun kurang dari 10%.

Karakteristik Anaplastic Thyroid Cancer

    Puncak onset kanker tiroid anaplastik adalah usia 65 tahun dan lebih tua.
    Sangat jarang pada pasien muda.
    Ini lebih sering terjadi pada pria daripada wanita dengan rasio 2: 1.
    Ini biasanya muncul sebagai massa leher yang tumbuh dengan cepat.
    Ini bisa terjadi bertahun-tahun setelah paparan radiasi.
    Penyebaran ke kelenjar getah bening leher hadir di lebih dari 90% kasus.
    Penyebaran jauh (ke paru-paru atau tulang) sangat umum bahkan ketika pertama kali didiagnosis.
    Tingkat kesembuhan keseluruhan sangat rendah.
    Biasanya memerlukan rencana perawatan yang sangat agresif dengan operasi, radiasi, dan kadang-kadang bahkan kemoterapi.
    Sering membutuhkan trakeostomi untuk mempertahankan jalan nafas pasien.

Jenis Tindak Lanjut Jangka Panjang yang Diperlukan

Selain pemantauan kanker yang biasa, pasien harus menerima x-ray dada tahunan serta pemeriksaan darah untuk kadar kalsitonin dan carcinoembryonic antigen (CEA). Kalsitonin serum sangat berguna dalam tindak lanjut kanker tiroid meduler karena tidak ada sel lain dari tubuh yang membuat hormon ini. Kadar kalsitonin serum tinggi yang sebelumnya rendah mengikuti total tiroidektomi adalah indikasi kekambuhan.

Antigen Carcinoembryonic adalah protein yang biasanya ditemukan dalam darah pada tingkat yang sangat rendah tetapi mungkin meningkat pada kanker tertentu, seperti kanker tiroid meduler. Tidak ada hubungan langsung antara kadar kalsitonin serum dan tingkat kanker tiroid meduler. Namun, kadar kalsitonin serum dan CEA yang meningkat dapat menjadi alat yang berguna bagi dokter untuk dipertimbangkan dalam menentukan laju perubahan kanker meduler pasien.

Di bawah kondisi terbaik, operasi kanker tiroid meduler akan mengangkat semua kelenjar tiroid dan semua kelenjar getah bening di leher yang menyebar menyebar metastasis. Dalam hal ini, tingkat kalsitonin pasca operasi akan menjadi nol. Ini sering tidak terjadi, dan kadar kalsitonin sering tetap tinggi, tetapi kurang dari pra-operasi.

Tingkat ini masih harus diperiksa setiap enam bulan, dan ketika mereka mulai meningkat, pemeriksaan yang lebih rajin adalah untuk menemukan sumbernya. Untuk gambaran umum tentang berbagai jenis kanker tiroid, baca Pengantar kami untuk artikel Kanker Tiroid, dan Anda juga dapat mengunjungi Panduan Pasien kami untuk Kanker Tiroid untuk belajar tentang diagnosis dan perawatan kanker tiroid.

Situasi Klinis Bentuk Langka Kanker Tiroid

    Sporadis

Akun untuk 80% dari semua kasus kanker tiroid meduler. Mereka biasanya unilateral dan tidak ada endokrinopati terkait (tidak terkait dengan penyakit di kelenjar endokrin lainnya). Puncak onset adalah antara 40 dan 60 tahun. Wanita lebih banyak jumlahnya dengan rasio 3: 2. Sepertiga akan hadir dengan diare yang sulit diatasi. Diare disebabkan oleh peningkatan sekresi gastrointestinal dan hipermotilitas karena hormon yang disekresikan oleh tumor (kalsitonin, prostaglandin, serotonin, atau VIP).
    
    MEN II-A (Sipple Syndrome)

Beberapa sindrom neoplasia endokrin (disingkat sebagai "MEN") adalah sekelompok gangguan endokrin yang terjadi bersama pada pasien yang sama dan biasanya terlihat dalam keluarga karena mereka diwariskan. "Sindrom" adalah kondisi medis yang terjadi dalam kelompok tiga. Sindrom Sipple memiliki 1) karsinoma meduler bilateral atau hiperplasia sel C, 2) pheochromocytoma, dan 3) hiperparatiroidisme.

    Bentuk kanker ini diwariskan dan telah dikaitkan dengan cacat gen yang membantu mengontrol pertumbuhan normal jaringan endokrin. Sindrom yang diturunkan ini adalah penyakit bawaan yang dominan yang, setidaknya secara teoritis, diharapkan muncul pada 50% dari semua keturunan seseorang dengan mutasi genetik ini. Karena itu, laki-laki dan perempuan sama-sama terpengaruh. Puncak insiden kanker meduler pada pasien ini biasanya terjadi pada dekade ketiga kehidupan.
    
    MEN II-B

Dengan pasien sindrom ini mungkin juga memiliki 1) kanker meduler, dan 2) pheochromocytoma, dan bahkan lebih jarang hiperparatiroid. Sebaliknya pasien ini lebih cenderung memiliki penampilan yang tidak biasa yang ditandai oleh ganglioneuroma mukosa (tumor di mulut) dan gejala menyerupai sindrom Marfan, habitus Marfanoid, yang meliputi: tubuh langsing sangat panjang, termasuk anggota badan yang luar biasa panjang dan hyperflexible, pengaturan yang padat gigi dan mungkin lengkungan tinggi dari langit-langit mulut.

    Warisan autosom dominan seperti pada MEN II-A, tetapi bisa terjadi jarang tanpa diwariskan. Pasien MEN II-B biasanya mendapatkan karsinoma meduler pada usia 30-an, dan pria dan wanita sama-sama terpengaruh. Seperti halnya MEN II-A, pheochromocytomas harus dideteksi sebelum prosedur apa pun. Idenya di sini adalah untuk menghapus pheochromocytoma pertama untuk menghilangkan risiko hipertensi berat selama operasi.

    Warisan kanker meduler

Bentuk karsinoma meduler adalah yang paling tidak agresif. Seperti jenis kanker tiroid lainnya, biasanya muncul antara usia 40 dan 50 tahun.

Pengobatan Kanker Tiroid Meduler

Berbeda dengan kanker tiroid tipe papiler dan folikuler, ada sedikit diskusi mengenai cara terbaik untuk mengobati kanker tiroid meduler: jawabannya adalah operasi. Setelah Anda dinilai dan diobati untuk kondisi endokrin yang terkait, seperti pheochromocytomas, (jika ada) semua pasien menjalani tiroidektomi total di mana semua kelenjar getah bening dan jaringan lemak di daerah pusat leher diangkat. Hanya keberadaan kelenjar getah bening yang membesar tidak berarti kanker tiroid meduler telah menyebar. Kelenjar getah bening di sisi leher hanya akan dihapus jika ada dikonfirmasi sel kanker atau tumor yang sangat besar.

Bedah Kanker Tiroid Meduler

Prosedur yang tepat akan tergantung pada pementasan kanker (ukuran dan penyebarannya), kesehatan keseluruhan pasien, dan keahlian ahli bedah. Karena tujuan pembedahan adalah untuk mencapai pengangkatan menyeluruh seluruh kelenjar tiroid dan semua kelenjar getah bening yang rentan dan tinggi di leher, ini memerlukan ahli bedah kanker tiroid yang mampu menyelesaikan prosedur dengan menangani semua penyakit leher sambil mempertahankan penampilan, fungsi, dan kualitas hidup pasien. Dengan cara ini, semua struktur penting, termasuk syaraf ke kotak suara dan semua kelenjar paratiroid yang tidak terkena langsung kanker dipelihara.

Pada tiroidektomi total, sayatan kecil dibuat di leher bagian bawah. Bahkan pasien dengan mutasi RET yang diketahui tetapi tanpa bukti ultrasound kanker tiroid meduler atau tingkat kalsitonin yang tinggi dapat memilih untuk prosedur ini; ini dianggap sebagai tiroidektomi profilaksis, yang menawarkan individu penyembuhan seumur hidup kanker tiroid meduler.

Ketika tumor tiroid medular kecil, pembedahan bukan hanya pengobatan pertama tetapi umumnya satu-satunya pengobatan yang diperlukan.

Jika kanker tiroid meduler harus kambuh atau menetap karena operasi yang tidak selesai, operasi sekunder dari kompartemen pusat mungkin diperlukan.

Tiroidektomi yang Diperpanjang atau Komplikasinya

Kanker tiroid medullar kadang-kadang bisa lebih agresif daripada USG atau CT imaging disarankan sebelum menjalani operasi. Dalam kasus ini, dokter bedah akan mengenali temuan intraoperatif agresif yang tak terduga seperti pertumbuhan atau perluasan kanker di luar kelenjar tiroid atau invasi kanker ke struktur yang berdekatan seperti saraf ke kotak suara (saraf laring berulang), tabung pernapasan (trakea), kotak suara, atau esofagus - harus menyesuaikan operasi untuk mengatasi pengangkatan kanker secara adekuat. Seorang ahli bedah tiroid yang sangat terampil akan dipersiapkan untuk melakukan penyesuaian yang diperlukan untuk melakukan reseksi bedah lengkap dari semua jaringan kanker.

Radioactive Iodine di Medullary Thyroid Cancer

Meskipun sel-sel tiroid memiliki mekanisme seluler untuk menyerap yodium, kanker tiroid meduler tidak muncul dari jenis sel tiroid ini. Oleh karena itu, terapi yodium radioaktif tidak memiliki peran dalam pengobatan kanker tiroid meduler. Demikian pula, jika kanker meduler menyebar ke tempat yang jauh, itu tidak dapat ditemukan oleh pemindaian yodium cara kanker metastasis kanker tiroid papiler atau folikel dapat.

Untuk orang-orang yang tertarik untuk melihat seperti apa operasi ini, Anda dapat pergi ke tautan berikut dan melihat apa yang disebut tiroidektomi dengan diseksi leher sentral dan diseksi leher anterolateral. Tidak ada perdarahan atau kehilangan darah selama operasi ini. Kehilangan darah rata-rata pada tingkat sendok teh. Ini adalah video nyata dari operasi nyata, oleh karena itu jika Anda merasa tidak nyaman dengan melihat operasi semacam itu, maka jangan pergi ke tautan ini.

Membedakan Karakteristik Kanker Tiroid Meduler

Tidak seperti kanker tiroid papiler dan folikuler, yang timbul dari sel-sel penghasil hormon tiroid, kanker tiroid meduler berasal dari sel parafolikular (juga disebut sel C) dari tiroid. Sel-sel kanker ini membuat hormon yang berbeda yang disebut kalsitonin, yang tidak ada hubungannya dengan kontrol metabolisme seperti hormon tiroid.

Faktor-faktor kunci tentang jenis kanker ini:

    Lebih umum pada wanita daripada pria (kecuali untuk tipe yang diwariskan)
    Metastasis regional (menyebar ke kelenjar getah bening leher) terjadi pada awal penyakit
    Menyebar ke organ yang jauh terjadi kemudian dan mungkin termasuk hati, tulang, otak, dan medula adrenal
    Tidak terkait dengan paparan radiasi
    Biasanya berasal dari lobus tengah atas tiroid

Kanker tiroid meduler memiliki tingkat kesembuhan yang jauh lebih rendah daripada jenis yang lebih baik dibedakan dari kanker tiroid (yaitu, papiler dan folikuler), namun angka kesembuhan lebih tinggi dari kanker tiroid anaplastik.

Secara keseluruhan, tingkat kelangsungan hidup 10-tahun adalah 90% ketika semua penyakit ini terbatas pada kelenjar tiroid, adalah 70% ketika kanker telah menyebar ke kelenjar getah bening leher rahim dan 20% ketika kanker ditemukan dalam tempat yang jauh.

Jika hasil biopsi Anda menunjukkan bahwa tumor tiroid meduler mungkin, sangat disarankan agar Anda mencari ahli bedah kanker tiroid yang memiliki pengalaman dengan jenis kanker spesifik ini. Inilah alasannya:

    Kanker tiroid meduler adalah bentuk kanker yang langka.
    Kebanyakan ahli bedah tiroid jarang melihat atau mengobati seseorang dengan kanker tiroid jenis ini.
    Manajemen kanker tiroid meduler membutuhkan tim perawatan kanker tiroid interdisipliner.
    Sangat penting untuk memahami bagaimana kanker meduler berbeda dari jenis kanker tiroid lainnya, termasuk pentingnya peran pengujian dan skrining genetik.
    Terjadi di salah satu dari empat keadaan klinis dan dapat dikaitkan dengan tumor endokrin lainnya

Kanker Tiroid Meduler

Kanker tiroid meduler jarang terjadi, menyumbang sekitar 3% dari semua kasus kanker tiroid.

Jika nodul ditemukan pada tiroid Anda, dokter Anda akan ingin mengevaluasi nodus untuk menyingkirkan kanker. Nodul mungkin jinak, tetapi ketika ditentukan untuk menjadi kanker, ada empat jenis kanker tiroid: papillary, follicular, Hurthle cell, atau medullary. Apakah Ini Kanker Tiroid Meduler?

Tidak seperti bentuk-bentuk kanker tiroid lainnya, nodul tiroid meduler dapat bersifat sporadis atau diturunkan, membutuhkan perawatan khusus.

Medullary Thyroid Cancer: Gejala Khas

Pada awal perjalanan kanker tiroid meduler, biasanya tidak ada gejala. Hampir tidak pernah menyebabkan hipertiroidisme (peningkatan fungsi tiroid) atau hipotiroidisme (penurunan fungsi tiroid). Itu tidak membuat orang merasa lelah atau berbeda.

Dengan demikian, deteksi dini kanker tiroid meduler sporadis (non-herediter) biasanya ditemukan oleh pasien atau orang lain yang memperhatikan adanya benjolan yang tidak biasa di leher atau tenggorokan, atau oleh dokter yang merasakan benjolan atau nodul ketika memeriksa kelenjar tiroid pasien. . Karena kanker tiroid meduler sporadis awal tidak muncul dengan gejala apa pun, sulit untuk menilai berapa lama tumor telah tumbuh.

Meskipun jarang terjadi di antara kanker tiroid, tumor tiroid meduler mungkin terasa lembut bila disentuh dan bahkan dapat terasa menyakitkan baik ketika mereka berasal dari tiroid atau di mana mereka menyebar ke kelenjar getah bening di leher. Tapi, hampir semua kanker yang menyebar ke leher kelenjar getah bening tidak menghasilkan ketidaknyamanan yang nyata.

Kanker tiroid meduler menghasilkan banyak protein dan membuang zat-zat lain yang dapat menyebabkan gejala umum kanker tiroid medullary lanjut — diare. Diare mungkin timbul dari interaksi beberapa faktor termasuk peningkatan kalsitonin, prostaglandin, dan adanya beberapa zat lain. Diare ini dapat dikelola dengan operasi pengangkatan tumor (dan kelenjar getah bening yang terlibat) dan / atau obat yang tepat.

Medullary Thyroid Cancer: Bagaimana Didiagnosis?

Kanker tiroid meduler dimulai sebagai pertumbuhan sel kanker abnormal di dalam tiroid. Sel-sel khusus ini adalah sel-sel C parafollicular. Dalam bentuk herediter kanker tiroid meduler, pertumbuhan sel-sel ini adalah karena mutasi pada gen RET yang diwarisi. Gen yang bermutasi ini mungkin pertama-tama menghasilkan kondisi premalignant yang disebut hiperplasia sel C. Sel-sel C parafollicular tiroid mulai memiliki pertumbuhan yang tidak diatur. Dalam bentuk kanker sulkus meduler yang diturunkan, sel C yang tumbuh dapat membentuk benjolan atau nodul di bagian manapun dari kelenjar tiroid. Dengan jenis kanker ini, pasien mungkin tidak didiagnosis kecuali kanker telah menyebar ke kelenjar getah bening leher dan disajikan dengan “benjolan di leher.

Untuk pasien dengan bentuk kanker tiroid meduler yang tidak sporadis (non-herediter), mereka dapat membentuk benjolan atau "nodul" di dalam tiroid yang sering menonjol keluar dari sisi atau depan kelenjar tiroid. Untuk alasan ini, kebanyakan kanker tiroid meduler, seperti semua kanker tiroid, didiagnosis setelah seorang dokter merasakan leher pasien atau ultrasound atau sinar-x lainnya melihat adanya benjolan di dalam kelenjar tiroid. Dalam memeriksa kelenjar tiroid, kebanyakan dokter berdiri di belakang pasien untuk merasakan tiroid untuk nodul atau benjolan.

Kadang-kadang, pertumbuhan dan nodul ini dapat dilihat ketika melihat leher wanita kurus sebagai benjolan kecil di bawah kulit yang bergerak ketika orang itu menelan. Kadang-kadang orang menjalani scan atau rontgen leher untuk beberapa alasan lain dan nodul atau area yang mengkhawatirkan dari tiroid terlihat. Either way, dokter Anda merasakan massa ini atau melihatnya sebagai kejutan pada beberapa pemindaian lainnya biasanya akan memerintahkan ultrasound tiroid untuk melihat tiroid secara dekat dan mengambil gambar dari massa atau nodul.

Mengapa Dokter Saya Merekomendasikan Ultrasound?
Ultrasound untuk kanker tiroid meduler jauh lebih sensitif daripada yang paling berpengalaman dari tangan. Ini sangat penting ketika mencoba untuk menentukan sejauh mana kanker tiroid meduler untuk memiliki informasi paling akurat yang tersedia.

Karena kanker tiroid medularis umumnya menyebar ke nodus limfa leher pusat dan sisi leher, pemeriksaan yang sangat dekat dari area ini diperlukan di setiap ultrasound untuk kanker tiroid meduler. Jika ada kelenjar getah bening yang mencurigakan di sisi leher, biopsi jarum akan dilakukan.

Ini akan membantu ahli bedah kanker tiroid untuk mengetahui tingkat pembedahan yang diperlukan untuk mengatasi semua kanker tiroid meduler yang memerlukan pengangkatan dalam satu operasi. Kegagalan untuk memiliki ultrasound (resolusi) berkualitas tinggi dan ahli bedah kanker tiroid ahli untuk menilai temuan ini dapat meningkatkan risiko pasien untuk kanker tiroid meduler yang persisten atau berulang.

Pada pasien kanker tiroid meduler, pasien sering didiagnosis dengan benjolan di leher yang sebenarnya karena penyebaran kanker ke leher kelenjar getah bening. Dalam hal ini, biopsi aspirasi jarum halus pada kelenjar getah bening leher dapat secara memadai menyediakan diagnosis untuk menghindari kebutuhan lebih lanjut untuk biopsi kelenjar tiroid.

Pengujian untuk MEN 1

Tes yang Diperlukan untuk MEN 1

Ada 2 tipe utama dari tes MEN 1. Ini adalah:

    untuk menguji pewarisan gen MEN 1
    untuk skrining orang-orang untuk over kelenjar aktivitas kelenjar endokrin. Hanya orang-orang yang mewarisi gen MEN 1 yang berisiko lebih tinggi mengembangkan sindrom MEN 1.

Tes untuk menentukan apakah gen MEN 1 telah diwarisi adalah tes paling penting yang harus dilakukan jika anggota keluarga memiliki gen.

Siapa yang Perlu Diuji untuk Warisan Gen Pria 1?

Orang-orang dengan riwayat keluarga MEN 1 serta orang-orang di mana penyakit mungkin terkait dengan MEN 1 memerlukan tes untuk menentukan apakah mereka mewarisi gen MEN 1.

Bagaimana Warisan Gen MEN 1 Dip diagnosa?

Cara yang paling dapat diandalkan untuk menentukan apakah gen MEN 1 telah diwariskan adalah dengan melakukan tes genetik (uji genetik prediktif). Kemajuan terbaru telah memungkinkan untuk melakukan tes genetik prediktif pada usia berapa pun. Ini hanya membutuhkan satu sampel darah.

DNA dalam sampel darah dianalisis untuk kehadiran gen MEN 1 yang abnormal. Orang dengan gen MENA yang abnormal dikatakan memiliki hasil positif. Tes ini dapat mendeteksi MEN 1 bahkan ketika semua tes lainnya normal. Hasil tes genetik yang negatif berarti bahwa seseorang tidak memiliki PRIA 1, juga tidak dapat melewati MEN 1 untuk anak-anak mereka.

Individu-individu dengan hasil tes genetik positif harus memiliki tes rutin untuk over kelenjar aktivitas kelenjar endokrin. Tes genetika biasanya bukan bagian dari tes darah MEN MEN yang rutin. Jika Anda ingin informasi lebih lanjut tentang kriteria untuk pengujian genetik, silakan diskusikan masalah ini dengan dokter Anda. Beberapa orang mungkin tinggal di tempat di mana tes genetik MEN 1 tidak tersedia. Dalam keadaan ini, pemeriksaan rutin untuk overaktivitas kelenjar endokrin biasanya ditawarkan kepada semua individu dengan riwayat keluarga yang kuat dari MEN 1.

Tes Apa yang Diperlukan jika Seseorang Mewarisi Pria 1?Jika seseorang mewarisi PRIA 1, mereka harus melakukan pemeriksaan rutin untuk aktivitas kelenjar endokrin. Ini melibatkan tes darah berkala (sekitar 2 per tahun) dan pemindaian sesekali. Tes dan pemindaian darah ini dilakukan untuk mendeteksi aktivitas kelenjar endokrin dan adenoma pada tahap awal. Deteksi dini kelenjar endokrin berlebihan dan adenoma memungkinkan perawatan yang diperlukan untuk dimulai sebelum komplikasi berkembang.

Tes darah mengukur tingkat:

    Hormon paratiroid dan kalsium (dan kalsium terionisasi) untuk mendeteksi hiperparatiroidisme (seringkali merupakan tanda pertama pada MEN 1).
    Prolaktin adalah hormon yang umumnya diproduksi berlebihan oleh kelenjar pituitari.
    Gastrin menyebabkan sakit maag dan diproduksi oleh aktivitas berlebihan di wilayah pankreas. Gastrinoma adalah tumor neuroendokrin yang paling umum dari pankreas yang terjadi dengan MEN 1. Meskipun pankreas dapat memiliki tumor endokrin dari sel mensekresi insulin atau hormon lainnya, gastrin adalah yang paling umum.

Apakah MEN 1 Sama dengan MEN 2?

MEN 1 dan MEN 2 adalah kondisi yang benar-benar berbeda karena gen yang cukup terpisah. Perilaku dan jenis aktivitas berlebihan endokrin berbeda. MEN 1 juga dikenal sebagai MEA 1 (Multiple Endocrine Adenomatosis Type 1) dan Wermer's Syndrome (setelah Dr. Wermer).

Apakah MEN 1 Penyebab Kanker?

Sebagian besar masalah endokrin yang berhubungan dengan MEN 1 tidak bersifat kanker (ganas). Namun, keganasan dapat terjadi dan merupakan salah satu alasan mengapa orang yang mewarisi gen MEN 1 membutuhkan tes rutin. Jika keganasan berkembang, kemungkinan besar terjadi dalam kaitannya dengan pankreas dan thymus (thymus di dada). Keganasan pada MEN 1 jarang terjadi sebelum usia 30 tahun, dan kebanyakan orang dengan MEN 1 tidak pernah mengalami keganasan karena PRIA 1. Diyakini bahwa tes teratur akan mengarah pada diagnosis awal keganasan. Diharapkan diagnosis dini tumor tersebut akan mengurangi kemungkinan komplikasi serius.

Akankah Orang dengan Pria 1 Selalu Tahu bahwa PRIA 1 Berlari di Keluarga Mereka?
Seseorang tidak akan selalu tahu bahwa PRIA 1 berjalan dalam keluarga mereka. Dalam beberapa keluarga, kerabat tidak menyadari bahwa ada riwayat MEN 1. Gejala MEN 1 sangat bervariasi; beberapa orang hidup sampai usia lanjut dengan sedikit masalah kesehatan. Juga, banyak masalah kesehatan yang terkait dengan MEN 1 sering terjadi pada populasi umum. Kondisi seperti sakit maag, batu ginjal, dan kelelahan semuanya sangat umum di antara orang-orang tanpa PRIA 1. Karena alasan ini, PRIA 1 mungkin tidak dikenali dalam keluarga.

Apakah PRIA 1 Mempengaruhi Harapan Hidup?

Mayoritas orang dengan PRIA hidup melebihi usia 65 tahun. Dengan tes rutin dan pengobatan yang tepat (bila diperlukan), kebanyakan orang dengan PRIA 1 dapat berharap untuk menjalani kehidupan yang panjang dan produktif. Tindak lanjut medis yang teratur adalah, bagaimanapun, penting.

Dapatkah PRIA 1 Dicegah atau Sembuh?

Masalah kesehatan yang disebabkan oleh mewarisi MEN 1 biasanya dapat dikontrol dengan perawatan yang tepat.

Karena MEN 1 disebabkan oleh gen yang tidak berfungsi, yang hadir di setiap sel tubuh, tidak mungkin untuk menyembuhkan PRIA 1. Menyembuhkan MEN 1 akan memerlukan penggantian gen yang rusak dalam miliaran sel-sel tubuh. Ada kemungkinan bahwa obat-obat di masa depan akan dikembangkan untuk mencegah MEN 1 terkait kelebihan kelenjar endokrin. Namun, di masa mendatang pengobatan orang dengan PRIA 1 akan terus didasarkan pada tes rutin, diagnosis dini masalah, dan pengobatan yang tepat (hampir selalu operasi pengangkatan adenoma yang terlalu aktif).

Umur Berapa PRIA 1 Biasanya Hadir?

Kelenjar endokrin yang berbeda menjadi terlalu aktif pada waktu yang berbeda dalam kehidupan. Demikian pula, area yang berbeda dalam satu kelenjar endokrin akan menjadi terlalu aktif (atau mengembangkan adenoma) pada waktu yang berbeda selama hidup. Selain itu, efek MEN 1 bervariasi dari orang ke orang; tidak ada "standar" dengan MEN 1.

Secara umum, kemungkinan kelenjar endokrin beraktivitas berlebihan dan perkembangan adenoma meningkat seiring bertambahnya usia. Pada usia 30, kebanyakan orang yang mewarisi MEN 1 akan memiliki beberapa jenis kelebihan kelenjar endokrin. Over-aktivitas dari adenoma biasanya dapat dideteksi oleh tes darah khusus (pengukuran kalsium terionisasi dan hormon paratiroid dalam darah) sebelum orang mencapai usia 30. Gejala, bagaimanapun, tidak berkembang pada banyak orang dengan MEN 1 sampai mereka lebih tua dari 30. Untuk alasan ini, penting bagi semua orang yang berisiko untuk diuji untuk MEN 1, meskipun mereka mungkin merasa cukup baik.

Kelenjar Paratiroid Kelenjar Endokrin Biasanya Terkena Dampak oleh PRIA 1

Kelenjar paratiroid, kelenjar pituitari, dan pankreas paling sering terkena. Kelenjar paratiroid terpengaruh pada hampir semua orang yang mewarisi PRIA 1. Seringkali kelenjar endokrin pertama menunjukkan tanda-tanda overactivity. Overaktivitas kelenjar paratiroid (dikenal sebagai hiperparatiroidisme) sering berkembang selama masa remaja. Namun, lebih dari 95% orang dengan MEN 1 akan mengalami overaktivitas kelenjar paratiroid pada usia 30 tahun. Banyak orang dengan hiperparatiroidisme yang berhubungan dengan PRIA 1 tidak mengembangkan gejala yang jelas sampai mereka berusia di atas 30 tahun.

Pankreas adalah kelenjar yang paling sering terkena berikutnya di MEN 1. Banyak orang yang mewarisi MEN 1 mengembangkan adenoma pankreas kecil yang dapat dideteksi dengan mengukur hormon pankreas dalam darah. Jika dicurigai, CT scan atau ultrasound scan biasanya dilakukan untuk memeriksa pankreas lebih dekat. Adenoma ini biasanya tidak menghasilkan gejala dan umumnya berdiameter kurang dari 3 cm.

Kadang-kadang tumor pankreas kanker (ganas) berkembang. Untuk alasan ini, dianjurkan orang dengan PRIA 1 memiliki layar darah rutin dari hormon pankreas, dan bahkan pindaian pankreas untuk mendeteksi minoritas benjolan pankreas yang berisiko untuk mengembangkan keganasan. Keganasan pankreas jarang terjadi sebelum usia 30 tahun.

Produksi hormon pankreas yang berlebihan sering terjadi pada PRIA 1. Banyak jenis hormon pankreas yang berlebih dapat diproduksi berlebihan (lihat halaman kami tentang hormon pankreas). Beberapa hormon sering diproduksi berlebihan tanpa menyebabkan gejala (seperti polipeptida pankreas), sementara hormon lain seperti gastrin (yang dapat menyebabkan sakit perut yang parah dan diare) dan insulin (yang dapat menghasilkan gula darah rendah) dapat menyebabkan gejala penting dan sakit. -kesehatan. Insulin over-produksi adalah yang paling umum pada orang-orang di bawah 30 tahun, sedangkan gastrin over-produksi adalah yang paling umum setelah 30 tahun.

Haruskah Setiap Orang dengan Masalah Gland Endokrin Diuji untuk MEN 1?
Hanya sebagian kecil orang dengan gangguan endokrin mempunyai PRTA 1. Kebanyakan masalah endokrin tidak ada hubungannya dengan PRIA 1. Gangguan endokrin yang mungkin berhubungan dengan MEN 1 adalah mereka yang kelenjar paratiroid, pankreas, dan kelenjar pituitari menjadi terlalu aktif. . Kurang dari 1% dari semua orang dengan parathyroid over-activity (hyperparathyroidism) atau tumor hipofisis memiliki MEN 1. Beberapa jenis tumor endokrin pankreas (gastrinoma {Zollinger-Ellison syndrome} dan insulinoma) lebih mungkin berhubungan dengan PRIA 1. Orang yang memiliki aktivitas berlebihan dari 2 atau lebih kelenjar endokrin di atas harus diperiksa untuk MEN 1.

Endokrin Neoplasia Tipe 1

Beberapa Endokrin Neoplasia Tipe 1

Gangguan Paratiroid, Pituitari, dan Pankreas

Beberapa neoplasia endokrin tipe 1 (MEN 1) adalah penyakit bawaan yang relatif jarang. Individu yang mewarisi gen untuk MEN 1 memiliki peningkatan kemungkinan mengembangkan aktivitas berlebihan dan pembesaran kelenjar endokrin tertentu. Kelenjar endokrin yang paling sering terkena oleh MEN 1 adalah kelenjar paratiroid, pankreas, dan kelenjar pituitari.

Hampir semua orang yang mewarisi MEN 1 mengembangkan over-aktivitas kelenjar paratiroid (hiperparatiroidisme) pada tahap tertentu dalam hidup mereka. Kelenjar endokrin lainnya menjadi terlalu aktif lebih jarang; Namun, orang yang mewarisi MEN 1 biasanya akan mengembangkan aktivitas berlebihan di lebih dari satu kelenjar endokrin. Over-aktivitas di kelenjar endokrin yang berbeda dapat terjadi secara bersamaan atau pada waktu yang terpisah selama kehidupan seseorang.

Seberapa umum PRIA 1?

MEN 1 adalah kondisi yang langka. Ini terjadi pada sekitar 1 orang di setiap 30.000 orang.1 MEN 1 diwariskan dalam keluarga dari satu generasi ke generasi berikutnya. MEN 1 dapat diwariskan oleh seorang anak jika salah satu orang tua mereka memiliki MEN 1.

Pengaruh MEN 1 pada kelenjar endokrin

MEN 1 dapat menyebabkan aktivitas berlebih dan pembesaran 3 kelenjar endokrin: kelenjar paratiroid, pankreas, dan kelenjar pituitari.

Untuk memahami sepenuhnya apa arti dari aktivitas berlebih ini, inilah tinjauan sistem endokrin dan apa yang dilakukannya: kelenjar endokrin masing-masing menghasilkan hormon yang berbeda dan spesifik. Hormon adalah zat kimia yang mengatur fungsi berbagai jaringan di seluruh tubuh (lihat artikel kami tentang sistem endokrin).

Kelenjar endokrin melepaskan sejumlah hormon mereka secara langsung ke dalam aliran darah. Sekali dalam aliran darah, hormon beredar di seluruh tubuh. Hanya sejumlah kecil hormon yang diperlukan untuk menghasilkan efek yang dibutuhkan di seluruh tubuh. Dalam keadaan normal, tingkat aktivitas kelenjar endokrin diatur secara hati-hati oleh tubuh.

Orang yang mewarisi gen untuk MEN 1 adalah pra-dibuang untuk mengembangkan over-aktivitas dalam produksi hormon dari kelenjar paratiroid, kelenjar pituitari, dan pankreas. Peningkatan produksi hormon biasanya dikaitkan dengan pembesaran kelenjar-kelenjar ini. Pembesaran kelenjar endokrin dan hormon overproduksi biasanya tidak terjadi di semua area kelenjar endokrin pada titik waktu yang sama.

Beberapa bagian kelenjar endokrin yang terlalu aktif tumbuh lebih cepat daripada yang lain, dan menghasilkan lebih banyak hormon daripada bagian lain dari kelenjar yang sama. Bagian-bagian kelenjar endokrin yang tumbuh paling cepat menjadi "kental." Benjolan ini biasanya tumor jinak. Tumor jinak di kelenjar endokrin dikenal sebagai adenoma.