Pengujian untuk MEN 1

Tes yang Diperlukan untuk MEN 1

Ada 2 tipe utama dari tes MEN 1. Ini adalah:

    untuk menguji pewarisan gen MEN 1
    untuk skrining orang-orang untuk over kelenjar aktivitas kelenjar endokrin. Hanya orang-orang yang mewarisi gen MEN 1 yang berisiko lebih tinggi mengembangkan sindrom MEN 1.

Tes untuk menentukan apakah gen MEN 1 telah diwarisi adalah tes paling penting yang harus dilakukan jika anggota keluarga memiliki gen.

Siapa yang Perlu Diuji untuk Warisan Gen Pria 1?

Orang-orang dengan riwayat keluarga MEN 1 serta orang-orang di mana penyakit mungkin terkait dengan MEN 1 memerlukan tes untuk menentukan apakah mereka mewarisi gen MEN 1.

Bagaimana Warisan Gen MEN 1 Dip diagnosa?

Cara yang paling dapat diandalkan untuk menentukan apakah gen MEN 1 telah diwariskan adalah dengan melakukan tes genetik (uji genetik prediktif). Kemajuan terbaru telah memungkinkan untuk melakukan tes genetik prediktif pada usia berapa pun. Ini hanya membutuhkan satu sampel darah.

DNA dalam sampel darah dianalisis untuk kehadiran gen MEN 1 yang abnormal. Orang dengan gen MENA yang abnormal dikatakan memiliki hasil positif. Tes ini dapat mendeteksi MEN 1 bahkan ketika semua tes lainnya normal. Hasil tes genetik yang negatif berarti bahwa seseorang tidak memiliki PRIA 1, juga tidak dapat melewati MEN 1 untuk anak-anak mereka.

Individu-individu dengan hasil tes genetik positif harus memiliki tes rutin untuk over kelenjar aktivitas kelenjar endokrin. Tes genetika biasanya bukan bagian dari tes darah MEN MEN yang rutin. Jika Anda ingin informasi lebih lanjut tentang kriteria untuk pengujian genetik, silakan diskusikan masalah ini dengan dokter Anda. Beberapa orang mungkin tinggal di tempat di mana tes genetik MEN 1 tidak tersedia. Dalam keadaan ini, pemeriksaan rutin untuk overaktivitas kelenjar endokrin biasanya ditawarkan kepada semua individu dengan riwayat keluarga yang kuat dari MEN 1.

Tes Apa yang Diperlukan jika Seseorang Mewarisi Pria 1?Jika seseorang mewarisi PRIA 1, mereka harus melakukan pemeriksaan rutin untuk aktivitas kelenjar endokrin. Ini melibatkan tes darah berkala (sekitar 2 per tahun) dan pemindaian sesekali. Tes dan pemindaian darah ini dilakukan untuk mendeteksi aktivitas kelenjar endokrin dan adenoma pada tahap awal. Deteksi dini kelenjar endokrin berlebihan dan adenoma memungkinkan perawatan yang diperlukan untuk dimulai sebelum komplikasi berkembang.

Tes darah mengukur tingkat:

    Hormon paratiroid dan kalsium (dan kalsium terionisasi) untuk mendeteksi hiperparatiroidisme (seringkali merupakan tanda pertama pada MEN 1).
    Prolaktin adalah hormon yang umumnya diproduksi berlebihan oleh kelenjar pituitari.
    Gastrin menyebabkan sakit maag dan diproduksi oleh aktivitas berlebihan di wilayah pankreas. Gastrinoma adalah tumor neuroendokrin yang paling umum dari pankreas yang terjadi dengan MEN 1. Meskipun pankreas dapat memiliki tumor endokrin dari sel mensekresi insulin atau hormon lainnya, gastrin adalah yang paling umum.